Ząbkowice Śląskie. Jeden na sto tysięcy - Michałek liczy na naszą pomoc

Alicja Śmiech w ciąży z synem czuła się dobrze, wyczuwała dobrze ruchy płodu. Michałek urodził się o czasie. Miał 3650 g i 56 cm. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. Jednak sielanka nie trwała długo. Gdy chłopiec miał 2 miesiące, dostał zapalenia płuc. Wtedy to rozpoznano m.in. wiotkość krtani. Rozwój malucha był opóźniony. Zaczął siadać mając roczek, a chodzić mając 16 miesięcy. Miał też opóźniony rozwój mowy. Okazało się, że ma niedosłuch. Gdy miał 5 lat, pojawiła się padaczka.

U wielu lekarzy

Życie Michasia to pobyty w szpitalu przeplatane z pobytami w domu.

Syn chodzi do szkoły specjalnej, ale więcej go tam nie ma, jak jest - przyznaje Alicja Śmiech.

Lekarze w końcu wpadli na to, co jest chłopcu: zespół Kabuki, niezmiernie rzadka choroba, na którą wskazują rysy twarzy, długie rzęsy, rzadsze włosy, palce z opuszkami płodowymi, nadmierne owłosienie rąk i nóg.

Zespół Kabuki to choroba, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne. Aby potwierdzić diagnozę i poznać przyczyny oraz dokładny przebieg choroby, potrzebne były drogie, nierefundowane, badania genetyczne, zwane badaniem WES Trio. Mama Michałka założyła zbiórkę w internecie, aby zebrać pieniądze na przeprowadzenie badań.

I udało się. Drogie badanie genetyczne zostało przeprowadzone.

Zaskoczenie

Mamy wynik badań, są dla nas zaskoczeniem - mówi nam Alicja Śmiech. - Okazało się, że Michał cierpi jeszcze na inną, jeszcze rzadszą, chorobę: zespół Coffina i Siris - dodaje.

Zespół Coffin-Siris to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacjami genów. Objawy to m.in. mikrocefalia (nieprawidłowo mała głowa), niskorosłość i brachydaktylia - zbyt krótkie palce, upośledzenie intelektualne. Chorzy mają odmienne rysy twarzy, a charakterystyczną cechą zespołu Coffin-Siris są zaburzenia rozwoju lub zanik paznokci dotykający w szczególności piątego palca u rąk oraz palców u nóg. Występuje on u jednego na 100 tys. urodzonych dzieci.

U nas rokowania wyglądają tak, że jest to łagodniejsza wersja choroby. W internecie podają, że osoby dotknięte tą chorobą żyją maksymalnie do 34 roku życia, ale może Michałka nie będzie to dotyczyło - mówi z nadzieją mama chłopca. - O jakości życia decyduje rehabilitacja. Potrzebujemy więc pieniędzy na rehabilitację i dojazdy do lekarzy. A zbiorka nam stanęła - przyznaje.

Wskutek choroby mięśnie chłopca są bardzo wiotkie i nie utrzymują odpowiednio kręgosłupa, a to grozi kolejnymi powikłaniami zdrowotnymi. Michaś codziennie odbywa zajęcia w szkole z terapeutką, neuropsychologiem. Niedługo rozpocznie terapię z osteopatą.

Uczęszcza na rehabilitację stacjonarną, zajęcia na basenie, ale choroba nie daje za wygraną i cały czas, coraz bardziej ogranicza sprawność 8-latka. Michał musi chodzić w specjalnym gorsecie ortopedycznym. 

Będzie kiermasz

Funduszy na leczenie synka pani Alicja szuka nie tylko w internecie.

Szykujemy się do Jarmarku Bożonarodzeniowego w Ząbkowicach Śląskich, będziemy mieli ciasta, mydełka i krokiety - mówi mama 8-latka. - Zwracamy się do Was z prośbą o pomoc w zebraniu kwoty potrzebnej na kontynuowanie rehabilitacji. Będziemy wdzięczni za każde wsparcie, które pomoże nam stawiać dalsze kroki w leczeniu Michałka - dodaje.

***

Michaś codziennie uczęszcza na terapię, rehabilitację i musi nosić specjalny gorset ortopedyczny, aby poprawić swoją sprawność fizyczną. Mimo swojego stanu, Michał jest pogodnym dzieckiem i lubi układać klocki, puzzle i oglądać bajki.

***

Michał jest pod opieką Centrum diagnostyczno-Terapeutycznego Chorób Rzadkich we Wrocławiu z powodu choroby genetycznej uwarunkowanej mutacją w genie SMARCA4.

***

Możesz pomóc Michałkowi. Wystarczy, ze wejdziesz na stronę: SięPomaga i wpłacisz dowolny datek.