Ząbkowice Śl. Niepewna przyszłość dziewięciolatka

Wiele pytań, niewiele odpowiedzi. Stan dziewięciolatka z Ząbkowic Śląskich się pogarsza, a lekarze sami nie wiedzą, w którą stronę iść. Dziecko jest poddawane kosztownym rehabilitacjom. Na nie potrzeba pieniędzy.

Michałek od kwietnia nosi ortezy nóg ze względu na bardzo dużą niestabilność w obrębie stawu skokowego oraz bardzo dużą koślawość stóp.

Do tego bardzo szybko postępuje u Michała skrzywienie kręgosłupa, w lutym na badaniu u ortopedy było tylko pogłębiona lordoza lędźwiowa w 70* oraz postawa skoliotyczna, w kwietniu na badaniu RTG nie ma już tego, co było w lutym, ale za to jest już skolioza lędźwiowa 13* oraz asymetria ciała - mówi Alicja Śmiech, mama dziewięciolatka.

Do września lekarze mają podjąć decyzję, co dalej z Michała kręgosłupem. Czy będzie nosić specjalistyczny gorset? Czy też będzie mu podany hormon wzrostu? Obie metody mogą przynieść sporo pożytku, ale i wyrządzić wiele szkody.

Hormon wzrostu w Michała przypadku jest nierefundowany, a koszt podania tego hormonu wynosi 20 tys. zł na rok - mówi mama chłopca. - W Michała przypadku ten hormon miałby za zadanie nie tylko pomóc w tym, żeby Michał urósł, ale przede wszystkim wzmocnić mięśnie i stawy. U Michała mięśnie nie nadążają za wzrostem kości - dodaje.

Może być więc tak, że Michałek „wystrzeli” w górę, a jego mięśnie nie będą na to gotowe. Z drugiej strony, jeśli chłopiec dostanie gorset, to jego mięśnie się „rozleniwią”. Dlatego tak ważne jest to, żeby Michaś był pod specjalistyczną opieką.

Rehabilitacja, rehabilitacja i rehabilitacja

Cały czas jeździmy do Polanicy-Zdrój do ośrodka rehabilitacji  - mówi Alicja Śmiech. - Michał ma rehabilitację na NFZ w Ząbkowicach dzięki uprzejmości pani z ośrodka rehabilitacji u Bonifratrów, bo bardzo idą nam na rękę. Do tego ma też prywatną rehabilitację osteopatię - dodaje.

Jak mówi mama Michałka, jeśli chodzi o skoliozę, to do 20* lekarze nic nie robią, zalecają tylko ćwiczenia. Powyżej 20* jest wprowadzany gorset, a powyżej 30-40* jest już podejmowana decyzja o operacji.

U Michała jak na razie co 3 miesiące o 5* postępuje skrzywienie kręgosłupa, jak tak dalej będzie szybko postępować skrzywienie kręgosłupa, to może być tak, że na koniec roku początek przyszłego roku Michał będzie musiał mieć operację, ale w jego przypadku operacja też za bardzo nie pomoże, bo co z tego, że lekarze wyprostują kręgosłup na sali operacyjnej, jak jego mięśnie nie utrzymują prawidłowo kręgosłupa - tłumaczy mama dziewięciolatka.

Nie jest różowo

Michał ma częste napady padaczki.

W sierpniu idziemy na kilka dni do szpitala na badania oraz we wrześniu idziemy tak samo do szpitala na oddział endokrynologii, też na badania pod kątem hormonu wzrostu: czy będzie można podać Michałowi ten hormon -  mówi pani Alicja.

Teraz chłopiec nosi krótkie ortezy na stawie skokowym.

Jeśli one nie przyniosą skutku, to tak samo będą w następnym roku wymieniane na ortezy większe - mówi mama Michasia.

***

Michał Kachel z Ząbkowic Śląskich ma 9 lat i zmaga się z dwiema bardzo rzadkimi chorobami genetycznymi. Chłopiec po narodzinach dostał 10 punktów w skali Apgar. Jednak, gdy miał 2 miesiące, dostał zapalenia płuc. Wtedy to rozpoznano m.in. wiotkość krtani. Rozwój malucha był opóźniony. Zaczął siadać mając roczek, a chodzić mając 16 miesięcy. Miał też opóźniony rozwój mowy. Okazało się, że ma niedosłuch. Gdy miał 5 lat, pojawiła się padaczka. Lekarze w końcu wpadli na to, co jest chłopcu: zespół Kabuki, niezmiernie rzadka choroba, na którą wskazują rysy twarzy, długie rzęsy, rzadsze włosy, palce z opuszkami płodowymi, nadmierne owłosienie rąk i nóg. 

Kabuki

Zespół Kabuki to choroba, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne. Aby potwierdzić diagnozę i poznać przyczyny oraz dokładny przebieg choroby, potrzebne były drogie, nierefundowane, badania genetyczne, zwane badaniem WES Trio. Mama Michałka założyła zbiórkę w internecie, aby zebrać 

Coffin-Siris

W zeszył roku okazało się, że Michał cierpi jeszcze na inną, jeszcze rzadszą, chorobę: zespół Coffina i Siris. To zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacjami genów. Objawy to m.in. mikrocefalia (nieprawidłowo mała głowa), niskorosłość i brachydaktylia - zbyt krótkie palce, upośledzenie intelektualne. Chorzy mają odmienne rysy twarzy, a charakterystyczną cechą zespołu Coffin-Siris są zaburzenia rozwoju lub zanik paznokci dotykający w szczególności piątego palca u rąk oraz palców u nóg. Występuje on u jednego na 100 tys. urodzonych dzieci. W internecie podają, że osoby dotknięte tą chorobą żyją maksymalnie do 34 roku życia, ale mama chłopca ma nadzieję, że Michałka nie będzie to dotyczyło 

Możesz pomóc Michałkowi. Wystarczy, ze wejdziesz na stronę: SiePomaga i wpłacisz dowolny datek.