Powiat ząbk. Cierpią na bardzo rzadkie choroby

Marzenę Stojko lekarze od początku informowali, że podejrzewają u jej córki wadę genetyczną ze względu na cechy dysmorficzne, czyli małą główkę, szeroką nasadę oczu, zmarszczkę nakątną oka, nisko osadzone uszy, stopy szpotawo-koślawe i wadę nerki. Przez koronawirusa mama mogła zobaczyć dziecko dopiero po dwóch tygodniach. Wtedy usłyszała, jak córeczka płacze. Brzmiało to jak miauczenie kotka. Początkowo pani Marzena uznała, że to słodkie, jednak to była charakterystyczna oznaka wady genetycznej jaką jest zespół cri du chat, czyli zespołu kociego krzyku. Ten płacz jest efektem zwiotczenia krtani. Gdy Basia miała miesiąc, rodzice otrzymali wyniki genetyczne, które potwierdziły tę rzadką chorobę.

Calineczka

Basia Stojko jest bardzo drobniutka jak na swój wiek.

Calineczka nasza, a teraz jeszcze biedroneczka, bo ma ospę - mówi Marzena Stojko, mama Basi.

Trzylatka ma jednak wielką siłę walki. Jak była w październiku na turnusie rehabilitacyjnym, dawała sobie radę na zajęciach od rana do pory obiadowej.

Dziewczynka rozwija się, ale wolniej od rówieśników.

Już tak bardzo miauczącego płaczu nie ma - przyznaje Marzena Stojko.

Jak bardzo rzadka jest Basi choroba?

Są różne dane, jedni mówią, że jedna na pięćdziesiąt tysięcy, inni, że jedna na piętnaście tysięcy - mówi pani Marzena.

Dane podawane w internecie przerażają.

Zaczęłam sobie czytać, jak tylko było podejrzenie tego zespołu - opowiada Marzena Stojko. -Przeczytałam, że przeżywalność takich dzieci jest do pierwszego roku życia, popłakałam się wtedy. Ale przyszła lekarka i mówi, że to są przestarzałe dane, nieaktualne, a ta dzieci przeżywają nawet sześćdziesiąt, osiemdziesiąt lat - dodaje.

Dwie wady na raz

Gdy Michałek urodził się, dostał 10 punktów w skali Apgar. Po urodzeniu nie stwierdzono żadnych nieprawidłowości. Jednak kiedy chłopiec miał 2 miesiące, dostał zapalenia płuc. Wtedy to rozpoznano m.in. wiotkość krtani. Rozwój malucha był opóźniony. Zaczął siadać mając roczek, a chodzić mając 16 miesięcy. Miał też opóźniony rozwój mowy. Okazało się, że ma niedosłuch. Gdy miał 5 lat, pojawiła się padaczka. Dopiero gdy miał kilka lat, lekarze w końcu wpadli na to, co jest chłopcu: zespół Kabuki, niezmiernie rzadka choroba, na którą wskazują rysy twarzy, długie rzęsy, rzadsze włosy, palce z opuszkami płodowymi, nadmierne owłosienie rąk i nóg. Aby potwierdzić diagnozę i poznać przyczyny oraz dokładny przebieg choroby, potrzebne były drogie, nierefundowane, badania genetyczne, zwane badaniem WES Trio. Po nich okazało się, że Michał cierpi jeszcze na inną, jeszcze rzadszą, chorobę: zespół Coffina i Siris. Wskutek choroby mięśnie chłopca są bardzo wiotkie i nie utrzymują odpowiednio kręgosłupa, a to grozi kolejnymi powikłaniami zdrowotnymi. Na szczęście u Michałka rokowania wyglądają tak, że jest to łagodniejsza wersja choroby.

Obie choroby mają podobne objawy kliniczne, różnią się deficytami  - mówi Alicja Śmiech, mama Michałka. - Tu i tu jest padaczka, tu i tu są zaburzenia autystyczne, tu i tu jest hipotonia mięśniowa, tu i tu jest wada serce. W Kabuki wszystkie dzieci są podobne, ale różnią się wadami, a w Cofifn-Siris dzieci nie są do siebie podobne, ale mają ta same wady. W „Coffinkach” jeszcze jest postępujące skrzywienie kręgosłupa i nóg - dodaje.

Jak bardzo rzadkie są to choroby?

Zespół Kabuki to jeden na trzydzieści osiem tysięcy urodzeń, a Coffin jeden do pół miliona - wyjaśnia Alicja Śmiech. - Jak dostałam wyniki badań, to przepłakałam cały weekend. A kiedy przeczytałam, że chłopcy dotknięci tą chorobą żyją maksymalnie do czterdziestego roku życia, to się załamałam. Na szczęście doktor powiedział, że to nie jest tak - dodaje.

Nigdy się nie wyleczą

Wady Basi i Michałka są nieuleczalne. Na komfort ich życia wpływa rehabilitacja, której te dzieci bardzo potrzebują.

Basia nie mówi.

I według genetyka nigdy nie będzie mówić - mówi mama dziewczynki. - Na razie nie komunikuje w ogóle swoich potrzeb. Jak zaczyna marudzić, to zgaduj-zgadula, sprawdzamy pampersa, dajemy pić lub jeść -  dodaje.

Słuch Basia ma dobry. Nawet ma nadwrażliwość słuchową, niektóre dźwięki są dla niej nieprzyjemne, jak dźwięk syreny z remizy strażackiej czy dźwięk jadącej na sygnałach karetki.

Trzylatka jeszcze nie chodzi, chociaż już próbuje przy meblach.

Michał słabo rośnie.

Przy Coffinkach może być tak, że urośnie do 148 cm i to będzie koniec - mówi mama chłopca.

Zabawy wyjątkowych dzieciaków

Ulubiona zabawka Basi to… rękawiczki na sznurku.

Bawi się też grzechotką na tasiemce, bo lubi wszystko, co jest na sznurku - mówi Marzena Stojko.

Zabawy czasem kończą się bólem głowy.

Basia ma siniaki na czole, bo jak jest coś nie po jej myśli, to uderza głową o łóżeczko, o podłogę, ścianę - mówi mama trzylatki.

Michałek zaś uwielbia klocki lego.

Nawet teraz będzie brał udział w szkole w konkursie talentów - mówi Alicja Śmiech. - O ile będzie w szkole, bo jego w niej więcej nie ma niż jest. Teraz w piątek jedziemy też do ortopedów, którzy specjalizują się w skrzywieniach nóg - dodaje.

Chłopiec lubi też bajki, na przykład „Biedronkę i Czarnego Kota”.

Smutne perspektywy

Mamy dzieci z rzadkimi chorobami boją się, co będzie z ich pociechami, kiedy ich zabraknie.

Najgorsza jest świadomość, że Basia nigdy nie będzie samodzielna, nie pójdzie do szkoły, do pracy, nie założy rodziny, a jak nas zabraknie, to trafi do jakiegoś domu pomocy społecznej - wzdycha Marzena Stojko, która nie chce obarczać brata dziewczynki opieką nad nią. 

Z kolei Alicja Śmiech nie chce dla swojego syna losu w DPS-ie i ma nadzieję, że jego siostra się nim zaopiekuje. 

Z LEKSYKONU CHORÓB RZADKICH

***

Zespół kociego krzyku zwany również zespołem monosomii 5p to rzadka choroba genetyczna spowodowana delecją krótkiego ramienia piątego chromosomu. Jej charakterystycznym objawem jest nietypowy, piskliwy płacz dziecka przypominający koci miauk. Choroba może objawiać się zburzeniami rozwoju umysłowego i fizycznego oraz charakterystycznym wyglądem twarzy. Jedną z pierwszych obserwowalnych cech dziecka z zespołem cri du chat jest niska masa urodzeniowa oraz wiotkość dziecka. U małych dzieci obserwuje się zaburzenia ssania i połykania, zauważalne stają się znaczące zaburzenia rozwoju motoryki, zarówno dużej (siadanie, chodzenie ) jak i małej (ruchy precyzyjne np. trzymanie łyżeczki) oraz opóźnienie rozwoju umysłowego. Najczęstszą i najbardziej znamienną wadą jest opóźnienie lub całkowity brak rozwoju mowy.

***

Zespół Kabuki to choroba, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne.

***

Zespół Coffin-Siris to zespół wad wrodzonych spowodowanych mutacjami genów. Objawy to m.in. mikrocefalia (nieprawidłowo mała głowa), niskorosłość i brachydaktylia - zbyt krótkie palce, upośledzenie intelektualne. Chorzy mają odmienne rysy twarzy, a charakterystyczną cechą zespołu Coffin-Siris są zaburzenia rozwoju lub zanik paznokci dotykający w szczególności piątego palca u rąk oraz palców u nóg.

MOŻESZ POMÓC!

Aby pomóc Basi wystarczy przekazać jej 1,5% podatku! Trzeba tylko w zeznaniu podatkowym wpisać KRS: 0000186434, cel szczegółowy: 1443/S Barbara Stojko. Możesz też wpłacić Basi darowiznę: nr konta: 89 8944 0003 0000 2088 2000 0010, Fundacja Pomocy Osobom Niepełnosprawnym Słoneczko, tytuł przelewu: darowizna dla 1443/S Barbara Stojko.

Aby pomóc Michałkowi wystarczy wejść na stronę: www.siepomaga.pl/michal-kachel i wpłacić dowolny datek. Można też przekazać 1,5%: numer KRS 00003963361, cel szczegółowy 0268664 Michał. Można również wpłacić dowolną kwotę prosto na konto fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”: nr konta 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994, tytułem 41620 Kachel Michał.