Piknik Charytatywny dla Michała Kachel zaplanowany jest na sobotę, 20 maja w godz. 10.00-14.00. W programie: Grupa Jerussalema, One Desire, dmuchańce, bańki XXL, malowanie buziek, warkoczyki, konkursy, stoisko z ciastami i inne atrakcje.
Michał Kachel to 7-letni chłopiec, który prawdopodobnie cierpi na bardzo rzadką chorobę genetyczną zwaną zespołem Kabuki. Jest to choroba, która uniemożliwia normalny rozwój dziecka i może powodować wiele przeciwności zdrowotnych, takich jak niedosłuch, padaczka, wiotkość mięśni, autyzm dziecięcy, opóźnienie rozwojowe i upośledzenie intelektualne. Aby potwierdzić diagnozę i poznać przyczyny oraz dokładny przebieg choroby, potrzebne są drogie badania genetyczne, zwane badaniem WES Trio. Niestety, koszt takiego badania przekracza możliwości finansowe rodziny Michała, a badania te nie są refundowane przez państwo. Chłopiec codziennie uczęszcza na terapię, rehabilitację i musi nosić specjalny gorset ortopedyczny, aby poprawić swoją sprawność fizyczną. Mimo swojego stanu, Michał jest pogodnym dzieckiem i lubi układać klocki, puzzle i oglądać bajki.
| Rodzice chłopca utworzyli zbiórkę z prośbą o pomoc w zebraniu kwoty na badania genetyczne. Jak pomóc? Wystarczy wejść na stronę www.siepomaga.pl/michal-kachel i wpłacić dowolny datek. |
| Badanie WES to najbardziej innowacyjny i kompleksowy test genetyczny, jaki jest dostępny na rynku. Opiera się na sekwencjonowaniu nowej generacji. Stosuje się go między innymi przy próbach ustalania przyczyn padaczki genetycznej, zmian patogennych, chorób metabolicznych czy zapisanych w genach nietolerancjach pokarmowych. Dzięki badaniu WES można wykryć również nawet bardzo rzadkie choroby, które nie są jeszcze objęte opieką zespołów szukających terapii genowych. Nawet w takich wypadkach, wyniki analizy są pomocne w ustalaniu planu objawowego u pacjenta oraz określeniu okresowych badań kontrolnych. WES różni się od standardowego testu genetycznego, który sprawdza tylko jeden lub kilka genów pod kątem danej choroby. Dla pacjentów to ogromna szansa na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia. WES Trio to badanie, które obejmuje pacjenta oraz jego rodziców. |
|
Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Schorzenie to charakteryzuje się nieprawidłowym wyglądem twarzy, opóźnieniem rozwoju, zaburzeniami intelektualnymi, obniżoną ruchliwością stawów, niedosłuchem i innymi problemami zdrowotnymi. Ze względu na rzadkość choroby i złożoność jej objawów, diagnostyka jest trudna i wymaga zastosowania różnych badań genetycznych. Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Kabuki, a leczenie polega na łagodzeniu objawów choroby i poprawie jakości życia pacjentów.
|
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.